Maladies rares: 567 nouveaux médicaments en développement aujourd’hui

Les 7 000 maladies rares répertoriées à ce jour trouvent à plus de 80 % leur origine dans des « bugs » génétiques (erreurs de transcription, de codage…).
Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies génétiques souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner.
• Elles peuvent être liées à une anomalie génétique survenue de façon accidentelle lors de la fabrication des gamètes (spermatozoïdes, ovocytes). Cette mutation est transmissible aux descendants.
• Elles peuvent également survenir au cours de la vie. Dans ce cas, la mutation n’est pas transmissible et n’a pas été héritée. C’est le cas des cancers rares.

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